Hemofilie B

HEMOFILIE B u rhodéských ridgebacků

Hemofilie B je onemocnění vázané na pohlaví (X-chromozom recesivní). To znamená, že samci jsou postiženi mnohem častěji než samice, protože mají pouze jeden x chromozom. Pokud tento jeden chromozom obsahuje příslušnou mutaci, rozvine se u psa hemofilie B. Přibližně 5% fen patří mezi heterozygotní přenašeče této mutace. Tyto feny–´´přenašečky´´ mají mutaci na jednom ze svých dvou chromozomů, přičemž u nich samotných k rozvoji onemocnění nedochází. Polovina jejich štěňat samčího pohlaví tedy zdědí mutaci a rozvine se u nich hemofilie B, polovina štěňat samičího pohlaví bude mutaci přenášet. U fen se onemocnění rozvine, pouze pokud zdědí dva chromozomy s mutacemi.

Firmě Laboklin ve spolupráci s Prof. Dr. Mschke a Prof. Dr. Thomasem Dandekarem se podařilo identifikovat mutaci na X chromozomu zodpovědnou za tuto dědičnou vadu. Laboklin je tedy schopen pomocí genetického vyšetření detekovat onemocnění hemofilií B u rhodéských ridgebacků. Genetický test slouží k časné diagnostice onemocnění u postižených zvířat a přispívá ke snížení výskytu tohoto onemocnění v populaci ridgebacků.

Haemophilia B in Rhodesian Ridgeback Dogs-Causative Mutation identified

Haemophilia B is one of the most important inherited disorders of haemostasis in Rhodesian Ridgeback Dogs. The underlying pathomechanism of haemophilia B is a lack or decreased activity of factor IX that plays a critical role in the coagulation
cascade. Affected dogs present hemorrhage that can vary from mild to severe
depending on the degree of the disease. The clinical signs include haematomas of large sizes, bleeding of the nose, skin, muscles and joints. If the disease is severe and no precautions are taken, affected dogs can bleed to death after surgery or injuries.
Haemophilia B is a sex-linked disorder (x-chromosomal recessive). As a consequence male dogs are affected much more frequently compared to female dogs because they only possess one x-chromosome. If this one chromosome carries the mutation, the dog develops haemophilia B. Heterozygous conductor female dogs occur with a frequency of about 5% within the population of Rhodesian Ridgeback Dogs. These conductor bitches carry the mutation on one of their two x-chromosomes but do not develop the disease. Conductor bitches pass on the mutation to their offspring and about 50% of the male offspring will get the mutation and develop the disease. Female dogs will develop Haemophilia B if they have 2 x-chromosomes that carry the mutation. Recently, Laboklin and its collaborators Prof. Dr. Mischke from the Veterinary School in Hannover and Prof. Dr. Thomas Dandekar from the University Würzburg were able to identify the mutation responsible for factor IX deficiency. Laboklin submitted the patent for this test and has now the exclusive permission to perform the genetic test for detection of haemophilia B in Rhodesian Ridgeback Dogs. The genetic test allows for the early detection of affected animals and provides important information to dog breeders enabling them to make responsible decisions in order to avoid the occurance of the disease and ultimately decrease the frequency of the mutation within the population of Rhodesian Ridgeback Dogs.
Newsletter Laboklin 06/2010